超罕見！福建發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型！

近日，復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。該研究成果發(fā)表在國(guó)際輸血醫(yī)學(xué)期刊上，并在國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）上以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。

全球首例

比“熊貓血”更為罕見

復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，在廈門工作，不久前男子前往復(fù)旦中山廈門醫(yī)院管理部體檢期間，申請(qǐng)血型鑒定，檢查發(fā)現(xiàn)該男子血型極可能是罕見血型。呂小英團(tuán)隊(duì)隨即立即啟動(dòng)了疑難血型血清學(xué)檢測(cè)方案，檢測(cè)結(jié)果顯示，該男子疑似Ael亞型變異體。

它是罕見的ABO亞型 

據(jù)悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點(diǎn)上罕見的等位基因。

為了明確該研究對(duì)象的血型，呂小英專家團(tuán)隊(duì)決定采用三代單分子基因生物學(xué)檢測(cè)。

檢測(cè)結(jié)果顯示：在研究對(duì)象的第1內(nèi)含子上，全球首次發(fā)現(xiàn)未被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近，可能影響基因產(chǎn)物正常剪接，導(dǎo)致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。

那男子到底是什么血型呢？

結(jié)合檢測(cè)結(jié)果，最終該研究對(duì)象的血型被確定為Ael亞型！

文章很快在國(guó)際輸血醫(yī)學(xué)期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表，此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)ISBT以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。同時(shí)，該研究還獲得了廈門市醫(yī)療衛(wèi)生指導(dǎo)項(xiàng)目的資助，該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知，也進(jìn)一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

稀有血型人如何輸血

最好預(yù)存自身血液

針對(duì)罕見血型人群該如何輸血？

呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細(xì)胞制品或O型洗滌紅細(xì)胞，或選擇采集自體血儲(chǔ)存輸注，

目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對(duì)方案就是預(yù)存自身血液，由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對(duì)稀有血型的患者來說是最好的血源。

（來源：綜合海峽導(dǎo)報(bào)、江淮晨報(bào)）