16歲少女突然小腿腫痛 被查出患有家族性易栓癥

福州新聞網(wǎng)10月13日訊（福州晚報(bào)記者 朱丹華 通訊員 陳鈺濤 寧宇）近日，寧德16歲少女小美（化名）突然小腿腫痛，成了“鐵拐李”，到醫(yī)院一查，是腿部靜脈被血栓堵了。這么年輕的姑娘，怎么會(huì)長(zhǎng)血栓呢？進(jìn)一步了解發(fā)現(xiàn)，小美的母系三代由于基因缺陷，都患有家族性易栓癥。

母女相繼發(fā)病

查出基因缺陷

前幾天，小美的左小腿莫名疼得厲害，還有些紅腫，走路一瘸一拐，按摩、熱敷都不見(jiàn)好。她很納悶，自己既沒(méi)摔倒，也沒(méi)久坐，這腿是怎么了？

幾年前，小美的媽媽曾得過(guò)雙下肢深靜脈血栓和急性肺栓塞，差點(diǎn)喪命。見(jiàn)小美的腿疼與自己當(dāng)年的癥狀很像，于是帶她找到當(dāng)時(shí)給自己治療的醫(yī)生、福建省立醫(yī)院血管與腫瘤介入科主任方主亭博士。果然，小美被初診為腿部左髂靜脈和左下肢深靜脈血栓。方主亭給她做了微創(chuàng)介入取栓手術(shù)，取出與消融堵住血管的血栓，她的腿疼才漸漸消失。

小美母女相繼發(fā)病，引起了方主亭的警惕，他詢問(wèn)家族成員情況得知，小美母系三代中，外公和阿姨都死于急性肺栓塞。方主亭旋即給小美母女以及小美13歲的弟弟做了系統(tǒng)的凝止血、基因測(cè)序等檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，他們都存在“PROS1基因Leu607Ser雜合突變”導(dǎo)致的蛋白S缺陷。“她們體內(nèi)蛋白S的數(shù)量明顯低于常人，活性也低于正常人的30%。這會(huì)明顯增加他們患血栓的風(fēng)險(xiǎn)。”方主亭說(shuō)。

易栓癥發(fā)病

多在40歲以下

“今日是第8個(gè)世界血栓日。”方主亭介紹，對(duì)一般人群來(lái)說(shuō)，高齡、肥胖、長(zhǎng)期吸煙、長(zhǎng)期臥床、妊娠、患過(guò)惡性腫瘤、長(zhǎng)期服用避孕藥等人群，因全身血液呈高凝狀態(tài)，容易導(dǎo)致下肢深靜脈栓塞，即“經(jīng)濟(jì)艙綜合征”“麻將綜合征”。此癥在臨床上常見(jiàn)，又可引發(fā)“兇險(xiǎn)殺手”肺栓塞。

而易栓癥，顧名思義就是相比一般人更容易產(chǎn)生血栓?；颊咚纬傻难òǎ旅曰蚍侵旅缘纳铎o脈血栓、肺栓塞和腦血栓、短暫性腦缺血、冠狀動(dòng)脈血栓、視網(wǎng)膜血栓等，不容忽視。

相比之下，易栓癥患者通常具有以下特點(diǎn)：血栓發(fā)病年齡較輕，多為40歲以下；家族成員有靜脈血栓；出現(xiàn)罕見(jiàn)部位血栓，如發(fā)生在上肢、顱內(nèi)的靜脈血栓等；反復(fù)、多次、多部位發(fā)生血栓；常規(guī)抗凝治療無(wú)效者。

方主亭提醒，若查出易栓癥，應(yīng)定期到?？崎T診隨訪，根據(jù)個(gè)體情況接受抗凝藥物治療，以減少或避免引起血栓的誘因，嚴(yán)重者或需終生服用抗凝藥。