表型組研究重大突破 通過指紋可發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征

我國表型組研究獲重大突破 首次揭示指紋與身體發(fā)育基因關(guān)聯(lián)

指紋是人人都有的皮膚特征，而它與我們的身體發(fā)育及健康狀況有什么聯(lián)系嗎？日前由復(fù)旦大學(xué)、中科院上海營養(yǎng)與健康研究所牽頭的一項研究首次揭示出這個奧秘，確認了人類指紋和肢體發(fā)育有高度的基因關(guān)聯(lián)，這項重大成果今天(1月7日)刊發(fā)在國際頂級生物學(xué)期刊《細胞》雜志2022年第一期上。

長期以來，人們普遍認為指紋只是一種與皮膚有關(guān)的遺傳特征，2018年我國發(fā)起“人類表型組”國際大科學(xué)計劃，對各種人類生命特征進行更加深入的遺傳學(xué)研究。復(fù)旦大學(xué)和中科院相關(guān)團隊聯(lián)合國內(nèi)外十多家科研機構(gòu)，采集到多種族群體的指紋花紋，分析了近百萬遺傳位點，最終確認是肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了主導(dǎo)作用。

復(fù)旦大學(xué)博士后 李金喜：最終篩選到指紋發(fā)育相關(guān)，有43個基因座，其實包含著位點也是幾千個。我們其實還是比較驚訝，一下找到這么多，并且他們之間還是有非常強的規(guī)律性，同時指向肢體發(fā)育。

中科院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員 汪思佳：比如說手指的長度，我們發(fā)現(xiàn)斗型花紋越多的人，他的小指就越長，這個就非常有意思。這項研究最有突破性的就是，以前從來沒有發(fā)現(xiàn)過指紋花紋差異背后到底是什么基因造成的，我們是第一次發(fā)現(xiàn)指紋的差異背后是肢體發(fā)育相關(guān)基因造成的。

首次破解指紋的基因密碼，不但是理論成果，也預(yù)示著人類表型組研究的長遠前景。通過人體外部特征與遺傳基因的深入研究，在先天疾病早篩、人體病變預(yù)防、職業(yè)體質(zhì)選拔等各領(lǐng)域具有重大價值，目前科研團隊已經(jīng)與醫(yī)療機構(gòu)展開合作，進一步拓展在應(yīng)用領(lǐng)域的實踐研究。

中科院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員 汪思佳：我們是拿唐氏綜合征為例子來看，一個小孩子生下來之后，我拿到了他的指紋特征之后，我可以有98%的準確率可以判斷出這個小孩子到底是不是有唐氏綜合征，如果你在0歲的時候發(fā)現(xiàn)的話，這個干預(yù)和兩歲時再發(fā)現(xiàn)的干預(yù)效果是非常不一樣的，最后可以導(dǎo)致的就是生活能不能自理的差異。

中科院院士 復(fù)旦大學(xué)校長 金力：人類表型組是指人體所有的生物特征的集合，我們開展表型組研究一個很重要的目的就是要發(fā)現(xiàn)基因表型和環(huán)境以及宏觀和微觀表現(xiàn)之間的關(guān)聯(lián)機制，尤其是那些現(xiàn)在科學(xué)家還沒有注意到的，與人類健康息息相關(guān)的表型間的強關(guān)聯(lián)，也為我們科學(xué)界帶來了海量的問號，正等待著我們科學(xué)家去進一步研究破解。(總臺央視記者 姬強 高磊 王新琦)