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福州新聞網(wǎng)1月15日訊(福州晚報(bào)記者 陳丹 通訊員 林浩)8個(gè)月大的男寶寶浩浩(化名),活潑可愛(ài),可前陣子忽然像曬蔫的葉子似的,精神狀態(tài)很差。到醫(yī)院一查,他竟被查出了氨中毒。省婦幼保健院醫(yī)生確診,浩浩患了罕見(jiàn)的先天性尿素循環(huán)代謝障礙,添加肉類輔食后,由于無(wú)法分解蛋白質(zhì)在消化過(guò)程中產(chǎn)生的氨,導(dǎo)致中毒。

吃了肉類輔食

寶寶反而無(wú)精打采

浩浩出生后,一直吃母乳。前陣子,媽媽開(kāi)始給他喂肉類輔食。媽媽本以為,孩子會(huì)因此更有精神??捎幸惶?,她發(fā)現(xiàn)浩浩變得沒(méi)精打采,而且這樣的狀態(tài)持續(xù)了一天多。于是,媽媽帶著浩浩到省婦幼保健院兒科就診。

經(jīng)過(guò)檢查,醫(yī)生發(fā)現(xiàn),浩浩血氨指標(biāo)高了。遺傳代謝病檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn),浩浩體內(nèi)的有機(jī)酸存在問(wèn)題,他被確診為尿素循環(huán)代謝障礙。

省婦幼保健院兒科張睿副主任醫(yī)師解釋,正常情況下,人們攝入蛋白質(zhì)后,蛋白質(zhì)會(huì)分解為氨基酸。當(dāng)身體得到所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)后,會(huì)將剩下的氨基酸轉(zhuǎn)化為氮。為了去除氮,體內(nèi)數(shù)十種酶會(huì)將其轉(zhuǎn)化為尿素,通過(guò)“尿素循環(huán)”經(jīng)尿液排出體外。但是,患有尿素循環(huán)障礙的人,身體由于缺乏關(guān)鍵的酶,不能將氮轉(zhuǎn)化為尿素,導(dǎo)致氮以氨的形式在血液中積累,最終變成毒性很強(qiáng)的物質(zhì)。人們血液中存在過(guò)多的氨,可能導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷、昏迷,甚至死亡。

浩浩突然發(fā)病,正是因?yàn)閶寢尳o他喂食高蛋白的肉類輔食。

孩子精神不好

或是高危疾病信號(hào)

“幸虧浩浩的媽媽發(fā)現(xiàn)及時(shí)。”張睿介紹,對(duì)于患有尿素循環(huán)代謝障礙的人來(lái)說(shuō),服用大量的蛋白質(zhì)可能威脅生命。尿素循環(huán)代謝障礙目前還沒(méi)有很好的治療方法,這種病癥關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),要通過(guò)低蛋白飲食和藥物來(lái)控制。不過(guò),家長(zhǎng)們也不要過(guò)于恐慌,這種病很罕見(jiàn),大約8萬(wàn)人里面才有一個(gè)患者。

此外,從醫(yī)19年的張睿提醒,孩子精神狀態(tài)不好,有可能是疾病信號(hào)。在孩子們患病期間,家長(zhǎng)們一定注意觀察孩子的精神狀態(tài)。比如,平時(shí)活潑得像“電動(dòng)小馬達(dá)”一樣的孩子,忽然像斷了電一樣;新生兒本來(lái)吃奶吃得不錯(cuò),突然不吃了,整天睡覺(jué);高燒雖退,但孩子仍然精神不好,嗜睡少語(yǔ)……這些情況都值得家長(zhǎng)們警惕,其背后往往可能和一些嚴(yán)重的疾病有關(guān),最好及時(shí)就診。

責(zé)任編輯:趙睿

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